Genç Parkinson Hastalığında Genetik Faktörlere Dikkat!

Parkinson hastalığı, hareket kontrolünü etkileyen ve genellikle yaşlı insanlarda görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. Beyinde dopamin salgılayan hücrelerin azalması veya hasara uğramasıyla ortaya çıkar. Dopamin salgılayan hücrelerde ortaya çıkan bu eksiklik sonucu hastalarda titreme, tutukluk, yüz hatlarında donukluk gibi fiziksel hayatı etkileyen bulgular ortaya çıkar. Hastalık nadiren de olsa, 40 yaş altı olarak  nitelendirilen genç dönemde de ortaya çıkabilir.

Genç dönemlerde görülen parkinson hastalığı, ailesel geçmişle birlite ortaya çıkan ve genetik faktörlere bağlı olarak görülen bir alt tiptir. Genler, hastalığın ortaya çıkmasında ve gelişiminde büyük  rol oynar. Aile geçmişi sebebiyle ortaya çıkan kalıtsal yatkınlığın yanı sıra hastalığın erken yaşta başlamasına neden olan bazı genetik mutasyonlar da söz konusu olabilir. LRRK2 geninde meydana gelen mutasyonlar, genç yaşta parkinson hastalığı gelişme olasılıklarını artırdığı görülebilir. Nöronlarda hücresel işlevleri kontrol eden bir protein olan LRRK2, bu gen tarafından üretilir.

Tüm bunlara ek olarak PARKIN olarak adlandırılan gen, hücresel atıkları temizlemek için görev alır. PARKIN mutasyonları da genç parkinson hastalığı riskini artırıcı rol oynar. Mitokondriler, PINK1 geni tarafından kontrol edilir. Genç yaşta gerçekleşen PINK1 mutasyonları da hastalığa neden olabilir. Bunun yanı sıra, DJ-1 genindeki mutasyonlar da hastalığın gelişme olasılığı üzerinde etkili olduğu söylenebilir.

İlginizi Çekebilir;

• Genç Yaşta Parkinson Belirtileri Nelerdir?

Parkinson Hastalığı İçin Genetik Tanı Önemli

Parkinson hastalığının nedenlerini ve gelişimini anlamak için genetik tanı çok önem kazanır. Bazı hastaların nedeni genetik faktörler temelli olabilir. Genetik faktörlerin rolü, özellikle genç yaşta başlayan hastalık vakalarında daha önemli hale gelebilir.

Genetik tanı pek çok açıdan önem teşkil eder. Bu sebeple bireylerin parkinson hastalığına yatkınlığını belirlemek için genetik testler kullanılabilir. Genetik testler, özellikle aile geçmişinde hastalığı olan kişilerde hastalığa yatkınlık riskini belirlemeye yardımcı olabilir. Hastalığın ilerlemesini durdurmak ve tedaviye daha erken başlamak için erken tanı büyük rol oynar. Bu sebeple, eğer kişi ailesinde bu hastalığa sahipse düzenli olarak yapılan kontroller fayda sağlar.

Bazı genetik mutasyonlar genç yaşta parkinson hastalığına yakalanma riskini arttırabilir. Bu mutasyonlar çeşitli olduğundan, belirli genetik mutasyonlar nedeniyle hastalığın tedavisi farklı olabilir. Genetik tanı, hastanın tedavi planını oluşturmak ve yeni tedavi yöntemleri geliştirmek için de ayrıca önem arz eder.

Genetik faktörler hastalığın tek bir nedenidir. Parkinson hastalığının gelişimini etkileyen karmaşık bir dizi faktörden de söz edilir. Bu sebeple, bir nörolog veya genetik uzmanıyla görüşmek ve gerekirse genetik testler yaptırmak çok önemlidir. Bu hastalıktan şüpheleniyorsanız veya ailenizde bu hastalık varsa bir uzmanla görüşmek daha kesin ve özelleştirilmiş bir tanı koyulması sağlanabilir.

Genç Parkinson Hastalığında Beyin Pili Tedavisi

Genç Parkinson hastalığı, genellikle kırk yaşın altında başlayan ve genellikle genetik nedenlerle gelişen bir hastalıktır. Hastanın yaşı, semptomlarının şiddeti ve genetik faktörler tedavi yöntemini etkiler. Derin beyin stimülasyonu olarak da bilinen beyin pili tedavisi, hastalığın ilerlemiş aşamalarında sıklıkla kullanılan bir tedavi seçeneğidir. Genç hastalarda da  beyin pili tedavisi yöntemi gerekli şartlar değerlendirildiğinde uygulanabilir.

Derin beyin stimülasyonu (DBS), bir cerrahi işlem yoluyla beyne elektrotların yerleştirilmesi ve düzenli olarak beyin bölgelerine elektriksel uyarılar gönderilmesi olarak ifade edilebilr. Beyin pili tedavisi sayesinde parkinson hastalığının semptomlarını hafifletmeye yardımcı olmak amaçlanır.

Genç Parkinson hastaları, yaşlı hastalardan farklı semptomlar gösterebilir. Bu sebeple beyin pili tedavisi, genç hastalarda semptomların ileri aşamasında ise düşünülebilir. Genç hastalarda ilaçlar semptomlarını yeterince kontrol altına alamıyorsa veya ilaçların yan etkileri belirginse değerlendirilmesi uygun olabilir.

Genç parkinson hastaları için beyin pili tedavisi, ameliyat ve implantasyon gerektirir. Bu tedaviye karar verirken genç hastaların tercihleri de dikkate alınmalıdır. Hastalığın genetik nedenleri, tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesinde önemli bir rol oynamaktadır.

Genç Parkinson hastalarında semptomların kontrol altına alınması ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesi için beyin pili tedavisi bir seçenektir. Ancak her hastaya uygulanacak tedavi yöntemi farklı olduğundan, bir uzman hekim her hasta için özel bir tedavi planı oluşturması gerekir. Hastaların, mevcut tedavi seçenekleri hakkında bilgi sahibi olmaları ve uzman görüşü alarak karar vermeleri hastalıklarının en iyi şekilde tedavi edilmesi açısından büyük önem taşır.